De som kjenner meg, vet jeg har en sykdom som jeg er født med og kan ikke bli kvitt. Har desverre arvet den etter min biologiske far.
Det er en sykdom som sitter i DNAet. Det er 50 % sjanse for å få det og jeg var den uheldige 50%.
Jeg har noe som heter Porfyri Variegata. Vi er bare 10 stk som har den aktiv (det vil si at de er syke) og 10 latente (vil si de har genet, men er ikke syke)
"Porfyrier er en gruppe relativt sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommene skyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. Porfyriner er naturlige forstadier til heme. I kroppen inngår stoffet heme i hemoglobin og dessuten i enkelte enzymer. Ved porfyrisykdom vil de uferdige forstadiene til heme øke unormalt mye og gi symptomer. Sykdomsnavnet porfyri kommer av at disse forstadiene kjemisk sett kalles porfyriner.
Hvorfor finnes det økte mengde porfyriner i kroppen ved denne typen sykdom?
Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i heme-produksjonen fungerer dårlig, resulterer dette i en porfyrisykdom. Dette skjer på grunn av at enzymet med nedsatt funksjon representerer en flaskehals i heme-produksjonen og forårsaker en opphopning av de forstadier til heme som er dannet i trinnene før. Hvilket av de forskjellige enzymene som er rammet av en arvelig forandring, bestemmer hvilken type porfyrisykdom som utvikles. Forskjellige varianter av porfyriner samles altså opp i kroppen ved de ulike formene for porfyrisykdom. At ulike typer porfyrisykdom kan ha vidt forskjellige symptomer, skyldes kjemiske forskjeller ved de ulike kjemiske variantene av porfyrinene."
( hentet fra haukeland.no/omoss/avdelinger/napos/Sider/hva-er-porfyri.aspx)
Det er en ganske vanskelig å forstå, tilogmed for meg som har det. For å forklare enklere så sier jeg at : Tenk deg en panteautomat. Når den funker som den skal, går alt bra, men den har et ledd som er svakt som kan bryte ned. Når det bryter ned, samler det seg masse flasker som ikke kommer igjennom og lager trøbbel. Når dette skjer må det ryddes opp. Dette er på en måte hva som skjer i kroppen min når den blir syk. Deler av prossesen min inn til leveren, funker ikke alltid. Da blir man syk. Og druesukker rydder opp.
Dette oppdaget vi ikke før ungdomsskolen. Min biologoske far viste ikke at han hadde det, før etter at jeg fikk diagnosen. Jeg var mye syk i 10 klasse. Ble mobbet på skolen og siste året var stressende pga at vi skulle komme igjennom alle fagene til eksamen og hvor skulle man søke seg på skole.
Jeg var mye dårlig. Kunne ikke spise et vanlig måltid med middag, før jeg kasta opp alt, mye sliten, mye vondt i magen, vondt i hue, masse humørsvininger ol. Var mye inn og ut hos fast legen og sykehus.
Ble mange prøver av mange slag, før de kom fram til noe.Er glad jeg fikk en annen lege den ene gangen vi skulle inn, som kunne si hva som var galt bare ved å lese i papirene mine. Når han fikk tatt de testene han trengte, gikk det en stund ( noe det gjør )før vi fikk svar. Da kom fastlegen min hjem til oss og satte seg ned og prøvde å forklare hva som er galt med meg.
Og etter jeg fikk diagnosen har han stått på å finne ut hvordan livet mitt skal være lettes mulig. Har vært noen bommerter, men ingen farlige. Er ikke alt som har vært like lett for noen av oss. Jeg er testkaninen hans =) Burde snart finne en ny fastlege, men er litt for glad i legen min som vet alt og gjør det han kan for meg. Blir vanskelig å finne en som er som han.
Haukeland sykehus driver å forsker på sykdommen. De er gode å ha for alle =)
Hvert år lager de en samling i Bergen hvor både de med sykdommen og pårørende kan komme og ha to dager de får vite hva mer legene har funnet ut, snakke med likesinnede (for begge parter) og kunne lære av hverandre. Mange leger syns det er spennede å kunne få førstehånds info fra oss også.
Vi var der i fjor. Var mest for at samboeren kunne få lære mer fra legene, snakke med andre pårørende og få dele sine opplevelser med andre som er i samme situasjon. Var også for min del, slik at jeg kunne få mer info om hva som legen har funnet ut, snakke og dele mine ting med likesinnede. Men to dager med sykdomsprat var mer en nok for min del. Merket psyken slo litt ut på meg. Så var godt å kunne snike seg bort den ene kvelden og sitte i boblebadet og slappe av litt =p.
Så hvordan det er å leve med, kan jeg forklare etterhvert.
Spør hvis du lurer på noe.
Klem